Eurofertil Tüp Bebek Merkezleri Medikal Direktörü Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Op. Dr. Hakan Özörnek, 'qPCR' genetik test hakkında bilgi verdi. Genetik bozukluk ya da hastalık taşımak, yakın akraba evlilikleri ile ileri anne yaşının çocuk sahibi olmak ya da sakat çocuk doğurmak açısından en önemli risk faktörleri arasında yer aldığını ifade eden Op. Dr. Özörnek, "Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları ile normal ya da tüp bebek tedavisi ile hamile kalıp düşük yapan anne adayları da riskli grupta yer alıyor. Genetik tanı testleri bu tür sorunların üstesinden gelmekte çok yardımcı oluyor. Bazen kadında veya erkekte olan dengeli kromozom bozuklukları çocuklarda zeka geriliği, gelişim geriliği, otizm spektrum bozuklukları, dismorfik özellikler ve diğer doğuştan anomaliler gibi birçok genetik sendromun sebebi olabilir. Kadın ve erkek tamamen normal görünse bile tüp bebekte döllenmiş yumurtaların yüzde 80’inden fazlası anormal veya taşıyıcı olabilir. Bazen de Akdeniz Anemisi, kistik fibrozis gibi genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftler, geçmişte gen seviyesinde gösterilen bir durum nedeni ile hasta çocuğu olan veya kaybedilen çocuğu olan çiftler, ailesel bir genetik hastalık hikayesi olan çiftler tek gen hastalıkları için genetik test adayıdırlar. Bunların dışında kan hastalığı olan kardeşin tedavisi için uygun doku tipinde embriyonun (HLA Tayini) belirlenmesi amacı ile de genetik test uygulanabilir. Gebelik öncesi genetik testler tüp bebek uygulamasındaki embriyo oluşumu aşamasında ortaya çıkan embriyolar üzerinde yapılıyor. Bu sayede döllenmiş yumurtadan ortaya çıkan embriyolardan oluşacak bebeklerin genetik olarak daha sağlıklı olmaları hedefleniyor. Söz konusu genetik testler doğacak bebeğin sağlıklı olmasının yanı sıra gebeliğin de daha başarılı ve sorunsuz geçmesini sağlıyor. Bu işlem ile tüp bebek tedavisinin tutma olasılığı çok yüksek oranda artıyor" dedi.

Genetik taramada yeni dönem

"Kullanılmakta olan diğer genetik testlerde 15-72 saatte sonuç alınıyor. İleri teknoloji gerektiren yeni test 'qPCR' de ise genetik bozukluk 4 saatte belirlenebiliyor" diyen Op. Dr. Özörnek şu ifadeleri kaydetti:

"Böylece embriyoyu dondurmadan taze olarak transfer etmek mümkün oluyor. Diğer testlerde, embriyodan hücre aldıktan sonra dondurmak gerekiyor ve embriyo en erken 1 ay sonra transfer edilebiliyor. Söz konusu yeni genetik test olan 'qPCR' de dondurma yapılmadığı için test maliyeti yüzde 20 oranında azalıyor. Bu şekilde daha fazla embriyoya test yapılabilme imkanı ortaya çıkıyor. Bu testte embriyoya zarar verdiği bilinen 3'üncü gün biyopsisi yerine zararı olmayan 5'inci gün biyopsisi tercih ediliyor. Sınırlı sayıda (7-9) kromozomu tarayabilen FISH metodu yerine tercih edilen 'qPCR' ile 46 kromozomun hepsini taramak mümkün oluyor. Dolayısı ile yüzde 99.5 doğru sonuç veren bir test ile yüksek güvenlikli analiz imkanı sağlanıyor. Piyasadaki en hızlı sonuç veren test 'qPCR' ile 4 saatte sonuç alınıyor. Yani sabah test yapılan hastaya öğleden sonra embriyor transferi yapılabiliyor. Hem vakitten hem de nakitten önemli kazanç sağlanmış oluyor."
Op. Dr. Özörnek, yeni genetik test ile 38 yaş üzeri tüp bebek hastalarında, tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında, tekrarlayan gebelik kayıplarında, gebelik oranında artış, düşük oranlarında azalmanın elde edildiğini belirterek, "Amerika ve İtalya'dan sonra Türkiye'de de uygulanmaya başlayan test, tüp bebekteki gebelik oranlarını yüzde 65 artırıyor. Test sayesinde tekrarlayan düşüklerin oranını da yarı yarıya azalıyor" açıklamasında bulundu.

Kromozom sayısından hastalık bakılıyor

Test sırasında, kromozomların sadece sayısal analizi yapıldığını kaydeden Op. Dr. Özörnek, "Analiz sonucunda hücrenin içeriğindeki kromozomların sayısı belirleniyor, ailesinde ya da akrabalarında tanımlanmış bir genetik hastalığı bulunan ya da genetik hastalığa sahip çocuğu olan ailelerin tanımlanmış genetik hastalığa özel daha ileri genetik teşhis testlerini de yaptırmaları gerekiyor. Kromozomal bozukluk nedeni ile gebelik oluşmaması veya oluşan gebeliğin erken dönemlerde kaybedilmesi riski her yaşta yaşanabilecek bir durum. Fakat kadın yaşının özellikle 35’in üzerinde olduğu çiftlerde özellikle ciddi olarak artmakta. Bu nedenle genetik ayıklama ile normal embriyoların seçilmesi bu riski belirgin oranda azaltıyor. Diğer taraftan gebelik oluşması için sadece genetik olarak normal bir embriyo elde etmek yeterli değil. Sağlıklı bir rahim dokusu da gebelik oluşması için olmazsa olmaz bir kriter. Gerek PGT, gerekse kapsamlı kromozom taraması uygulamasında incelenebilecek embriyo sayısının arttırılması amacı ile bazı hastalarda yüksek doz ilaç kullanılabiliyor. Her ne kadar kısmen amaca ulaşılıyor gibi görünse de aslında kullanılan yüksek doz ilaçların embriyonun tutunacağı rahim içi duvarına negatif bir etkisi de olabiliyor. Bu durumda bazı hastalarda genetik olarak normal bir embriyo elde edilebilse dahi uygun olmayan bir rahim dokusu nedeni ile gebelik elde edilemeyebiliyor. Gebelik şansını artırmak amacı ile bu tür vakalarda genetik işlem yapılan embriyolar dondurularak saklanabiliyor ve tedavi sonrası vücut 1-2 ay dinlendikten sonra embriyolar çözülerek doğal bir rahim ortamına nakledilebiliyor. Bu şekilde gebelik oranlarının yüzde 8-10 artması mümkün oluyor" dedi.