Kanser, böbrek, diyabet hakkında hemen herkesin bilgisi vardır ama Tourette sendromu, mukopolisakkaridoz ve lizozomal depo hastalığı ya da albinizm gibi nadir görülen hastalıklar genellikle ‘başa gelmedikçe’ bilinmez. Dünyada 350 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla Acıbadem Üniversitesi anlamlı bir etkinliğe imza attı. Üniversitenin Kerem Aydınlar Kampüsü’nde 28 Şubat 2017’de gerçekleştirilen “28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu”nda nadir hastalıklara yönelik yapılan çalışmalar ve sorunların çözümü için uzmanlar, araştırmacılar, dernek temsilcileri, aileler ve öğrenciler bir araya geldi. Katılımcılardan Acemi Cadı ve Kanıt dizilerindeki rolleriyle tanınan ve kendisi de hastalığın üstesinden gelmeye çalışan TİK/Tourette Sendromu Gönüllüleri Gençlik Temsilcisi Kubilay Güleçoğlu, sözleriyle hem güldürdü hem düşündürdü.

“Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik nedenlerle ortaya çıkıyor”

Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, “nadir hastalıklar, yetim ilaçlar” konusunda önemli bilgiler aktarırken, günümüzde gelişen tıp ve teknolojinin sayesinde her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalığın tanımlanabildiğini belirterek, “Nadir hastalıklar bir toplum sağlığı sorunu. Bu hastalıkların yüzde 80’i genetik nedenlerle ortaya çıkıyor. Ülkemizde akraba evlilikleri yaygın olduğu için nadir hastalıkların en çok etkilediği ülkeler arasında yer alıyoruz. Erken teşhis edilmediklerinde ve geniş kapsamlı bir tedavi imkanı bulamadıklarında yaşam süresini kısaltan nadir hastalıklara karşı toplumsal farkındalık yaratmak çok önemli” şeklinde konuştu.

Özbek, nadir hastalıkların ilaçlarının araştırma ve geliştirme ile üretimine yönelik süreçlerin zaman alıcı ve yüksek maliyetli olduğunu, buna karşın piyasa arzları sıklıkla düşük kaldığı için bu tür ilaçların Ar-Ge ve üretimlerinin az olduğunu belirterek, bu nedenle bu ilaçların ‘yetim ilaçlar’ olarak adlandırıldığını söyledi.

“Nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları ilgilendiriyor”

Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Yasemin Alanay ise, nadir hastalıkların yüzde 75’inin çocukları etkilediğini belirterek, “Böylesine önemli bir toplumsal soruna eğilmek üniversite olarak bizim sorumluluğumuz. Bu vesileyle Acıbadem Üniversitesi kampüsünde sizleri bir araya getirdiğim için çok mutluyum. Yıllar önce uzmanlık eğitimimi tamamlarken tez konum genetik ile ilgiliydi. Bir buçuk yıl boyunca yaklaşık 300’e yakın down sendromlu çocuğun aileleriyle tanıştım ve bende çok derin iz bıraktı. Kitaplarda yazan, bizlerin ‘şu görülür, bu görülür’ dediğimiz her türlü tıbbi durumun aslında arka planında ve çocuğun içinde bulunduğu ev ortamında yaşanmışlığının kitapta yazanlardan çok daha farklı olduğunu gördüm. Benim için sonradan aldığım bir eğitim oldu” diye konuştu.

‘Nadir’ hastası bulunan her ailenin sorunu kendi içinde farklı şekillerde yaşadığını belirten Alanay, “Bu yıl üniversitemizde Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Merkezi kurulacak ve bu merkez belki de sizlerin ulaşabileceğiniz bir başvuru noktası görevi de üstlenebilir diye düşünüyorum” ifadelerini kullandı.

“Multidisipliner Tanı ve Tedavi Merkezi” kurulsun çağrısı

Toplantıya kafa sallayan, göz kırpıştıran, hatta kanat çırpan TİK/tourette sendromu, bembeyaz tenleri ve saçlarıyla dikkat çeken albinizm, down sendromu hastaları ile Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği, Mukopalisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS) Derneği, Fenilketonüri Aile Derneği ile Türkiye Spastik Çocuklar Vakfı temsilcileri katıldı. Nadir hastaların sorunlarını, beklentilerini ve ortak umudunu paylaşan katılımcılar, nadir hastalıkların tanı ve tedavisinin multidisipliner yaklaşım gerektirdiğini vurgulayarak, Türkiye’de acilen özellikli tanı ve tedavi merkezleri kurulması çağrısında bulundu.

Sempozyumda konuşan Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi son sınıf öğrencisi İnt. Dr. Bekir Artukoğlu, tıp öğrencilerinin nadir hastalıklara yönelik mevcut sorunlar ve gelecek için yapabileceklerini anlatarak, “Nadir hastalıkları olan bireyleri güçlendirmeye yönelik çalışmalarımız sürüyor. Örneğin TİK/tourette sendromuna yönelik araştırmalarım kapsamında ABD’de 5 ay boyunca TİK kliniklerinde çalışma imkanı buldum. Ülkemizde gerek bu kişilere karşı anlayış, saygı, gerekse kabul, farkındalık ve tedavi açısından ABD’ye göre büyük bir eksiklik olduğunu gördüm” açıklamalarında bulundu.

“Hastalığım anlaşılmamıştı, çok zorluk yaşadım”

Acemi Cadı ve Kanıt dizilerindeki rolleriyle tanınan TİK/Tourette Sendromu Gönüllüleri Gençlik Temsilcisi Kubilay Güleçoğlu da konuşmasında, henüz ilkokul öğrencisi iken kendisinde TİK/tourette sendromu anlaşılamadığı için tiklerinden dolayı zorluk yaşadığını belirterek, anılarını paylaştı. Güleçoğlu, “TİK/tourette sendromu olan hastalar gerek uçar gibi kanat çırpıyorlar, gerek gözlerini sık sık istemsiz kırpıştırmadan duramıyorlar, gerek küfür ediyorlar. Çok daha fazla olumsuz tiklerle mücadele ediyorlar. Bu zorlukları başka çocukların da yaşamaması için TİK/Tourette Sendromu Gönüllüleri arasında yer alıyorum. Artık birçok tikimi kontrol altına almayı başardım” dedi.